เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลึกลับ
ชีวิตของทุกคนในครอบครัวเปลี่ยนไป แต่เมื่อแซม ลูกชายของเลสลี เว็บสล็อตแตกง่าย กอร์ดอนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคชราก่อนวัยอันควรที่หาได้ยาก ชีวิตของครอบครัวหลายสิบครอบครัวเปลี่ยนไป ในฐานะกุมารแพทย์และนักวิจัยทางการแพทย์ที่มหาวิทยาลัยบราวน์ กอร์ดอนตั้งใจเรียนรู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของอาการของลูกชายของเธอและจะรักษาอย่างไร
แซมดูดีตั้งแต่เกิด แต่เขาไม่ได้เติบโตอย่างที่เด็กคนอื่นๆ ทำ ฟันน้ำนมมาไม่ตรงเวลา และดูเหมือนแข็งเล็กน้อย แพทย์ไม่พบสิ่งผิดปกติกับเขาโดยเฉพาะ แต่กอร์ดอนรู้ว่ามีบางอย่างผิดปกติ “ฉันเป็นแม่ของเขา” เธอคิด “ฉันรู้ว่ามีบางอย่างผิดปกติที่นี่”
ปรากฎว่าแซมมีอาการ Hutchinson-Gilford progeria ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณหนึ่งใน 4 ล้านถึง 8 ล้านคน เด็กประมาณ 200 คนทั่วโลกเป็นโรคนี้ เด็กที่มี progeria มีอายุอย่างรวดเร็ว โดยจะเสียชีวิตโดยเฉลี่ยเมื่ออายุ 13 ปี
Gordon ไม่เคยได้ยินเกี่ยวกับ progeria เมื่อเด็กวัยหัดเดินของเธอได้รับการวินิจฉัย “ไม่สักคำ ไม่กระซิบ” พูดถึงโรคนี้ในโรงเรียนแพทย์ของเธอหรือการฝึกอบรมบัณฑิต แพทย์ไม่ทราบว่าอะไรเป็นสาเหตุให้เด็กที่เป็นโรค progeria แก่เร็วและเสียชีวิตจากอาการหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง หรือจะรักษาโรคนี้อย่างไร “การวิจัยเป็นโมฆะเสมือนจริง” กอร์ดอนกล่าว สถาบันสุขภาพแห่งชาติลงทุนเพียงเล็กน้อยในการศึกษาเกี่ยวกับโพรจีเรีย
นั่นคือในปี 1998 อีกหนึ่งปีต่อมา กอร์ดอน พร้อมด้วยพี่สาวและสามีของเธอได้ก่อตั้งมูลนิธิ Progeria Research Foundation มูลนิธิเริ่มต้นการวิจัย progeria โดยการสร้างทรัพยากรเช่นธนาคารเซลล์และเนื้อเยื่อที่นักวิทยาศาสตร์สามารถใช้เพื่อศึกษาโรคได้ แหล่งข้อมูลเหล่านี้มีส่วนทำให้เกิดการค้นพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่นำไปสู่โรคโพรเจอเรีย
มูลนิธิได้ช่วยค้นหาเด็กที่เป็นโรคนี้ 116 คนทั่วโลก เด็กเหล่านี้จำนวนมากได้รับการลงทะเบียนในการทดลองทางคลินิกเพื่อทดสอบการรักษาที่เป็นไปได้ ผลการวิจัยของกอร์ดอนพบว่า เด็กๆ มีอาการหลอดเลือดแดงแข็งตัว แม้จะไม่มีระดับคอเลสเตอรอลสูงก็ตาม ความก้าวหน้าที่มูลนิธิได้จุดประกายมักใช้เวลาหลายทศวรรษ “มันเป็นก้าวที่ไม่เคยเกิดขึ้นมาก่อนบนกระดาษ และฉันตื่นเต้นมาก” กอร์ดอนกล่าว
สารคดีเกี่ยวกับแซม กอร์ดอน และมูลนิธิที่ชื่อว่าชีวิตตามแซมฉายรอบปฐมทัศน์ที่งานเทศกาลภาพยนตร์ซันแดนซ์ปี 2013 และมีกำหนดออกอากาศทางช่อง HBO ในเดือนตุลาคม วันนี้ กอร์ดอนรายงานว่าแซมอายุ 16 ปีและเพิ่งได้รับตรา Eagle Scout แต่เมื่อถามว่าเธอพอใจกับความก้าวหน้าของการวิจัยหรือไม่ กอร์ดอนกล่าวว่า “เปล่า มันจะไม่เร็วพอในขณะที่ยังมีเด็กที่กำลังจะตายด้วย progeria”
ชีวิตวิศวกรรมไม่ได้เป็นสิ่งที่คุณสามารถทำได้อย่างเงียบๆ
นับตั้งแต่นักชีววิทยาเริ่มรวมองค์ประกอบทางพันธุกรรมเข้าด้วยกัน นักจริยธรรมได้ไตร่ตรองถึงความหมายนี้ สิ่งมีชีวิตที่ประดิษฐ์ขึ้นอาจเกิดผลที่ไม่คาดคิด เช่น การบุกรุกสิ่งแวดล้อมหรือการวิ่งอาละวาด แล้วผู้ก่อการร้ายทางชีวภาพที่อาจต้องการรับมือกับแมลงสังเคราะห์และนำไปใช้ในทางที่ผิดล่ะ?
รายงานเดือนมีนาคม 2555 จาก Friends of the Earth, International Center for Technology Assessment และ ETC Group ซึ่งเป็นองค์กรพัฒนาเอกชนที่ต่อต้านสิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรม รวมถึงสาเหตุอื่นๆ เรียกชีววิทยาสังเคราะห์ว่า “รูปแบบที่รุนแรงของพันธุวิศวกรรม” นั่นคือ ” พัฒนาอย่างรวดเร็วโดยมีการกำกับดูแลหรือกฎระเบียบเพียงเล็กน้อย แม้ว่าจะมีความไม่แน่นอนอยู่มากมาย” ไม่ใช่ตั้งแต่การกำเนิดของนาโนเทคโนโลยีในปี 1990 ซึ่งเป็นวิศวกรรมของสิ่งเล็กๆ น้อยๆ ที่มีเทคโนโลยีใหม่ๆ ที่ก่อให้เกิดความโกรธแค้นดังกล่าว
เกือบทุกการตรวจสอบความปลอดภัยที่สำคัญของชีววิทยาสังเคราะห์ได้ให้แสงสีเขียวอย่างระมัดระวัง การทบทวนของรัฐบาลในปี 2010 ซึ่งประธานาธิบดีโอบามาร้องขอหลังจากเครก เวนเตอร์เริ่มการทำงานของเซลล์ที่มีจีโนมสังเคราะห์ ชี้ว่าไม่จำเป็นต้องสร้างหน่วยงานของรัฐบาลใหม่เพื่อดูแลการวิจัยทางชีววิทยาสังเคราะห์ ในทางกลับกัน ผู้เขียนรายงานได้ส่งเสริมแนวคิดเรื่อง “ความระมัดระวังอย่างรอบคอบ” โดยให้ความสนใจกับสิ่งที่เกิดขึ้นในพื้นที่โดยไม่ต้องควบคุมตั้งแต่เริ่มต้น “ด้วยความสำเร็จที่ไม่เคยปรากฏมาก่อนเหล่านี้ ภาระผูกพันที่จะต้องพิจารณาอย่างรอบคอบทั้งคำสัญญาและอันตรายที่อาจเกิดขึ้นซึ่งพวกเขาสามารถรับรู้ได้” รายงานกล่าว
ศูนย์นักวิชาการนานาชาติวูดโรว์ วิลสัน ในกรุงวอชิงตัน ดี.ซี. ได้เริ่มจัดทำดัชนีชี้วัดสำหรับการติดตามการอภิปรายสาธารณะเกี่ยวกับชีววิทยาสังเคราะห์ การอัปเดตเมื่อเดือนกรกฎาคมที่ผ่านมาพบว่าหน่วยงานของรัฐบาลกลางสหรัฐจำนวนมากได้เริ่มดำเนินการเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสาขาดังกล่าว ตามคำแนะนำของรายงานของประธานาธิบดี ถึงกระนั้นศูนย์ก็บอกว่าจำเป็นต้องทำงานมากกว่านี้
ในงานใหม่ ทีมงานของ Bloom พบว่า tau และ mTOR ควบคุมพฤติกรรมของกันและกัน การตรวจสอบอย่างต่อเนื่องของพวกมันทำให้เซลล์ประสาทพยายามแบ่งตัว แต่โอลิโกเมอร์ A-beta ทำให้ mTOR เสียสมดุลซึ่งนำไปสู่การเสื่อมสภาพของเอกภาพ หากไม่ได้รับความช่วยเหลือจาก mTOR แม้แต่เด็กเลว A-beta ก็ไม่สามารถผลัก tau ออกจากทางตรงและแคบได้ เมื่อ tau แย่ลง ก็ไม่ต้องการการสนับสนุนจาก A-beta เพื่อสร้างความหายนะอีกต่อไป แต่ก็ยังต้องการ mTOR กล่าวอีกนัยหนึ่ง โมเลกุลทั้งสามทำงานร่วมกันเพื่อเริ่มต้นกระบวนการของโรค เว็บสล็อตแตกง่าย
